રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓનું વર્ણન કરો અને તેના ઉદાહરણો આપો.

(N/A) રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોની ગેરહાજરી,વધારાના રંગસૂત્રો અથવા અસામાન્ય ગોઠવણીને કારણે થાય છે.
કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રિકાઓના અલગીકરણમાં નિષ્ફળતાને કારણે રંગસૂત્ર(ઓ)નો વધારો કે ઘટાડો થાય છે,જેને $aneuploidy$ (એન્યુપ્લોઇડી) કહેવાય છે. ઉદાહરણ તરીકે,ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં રંગસૂત્ર $21$ ની વધારાની નકલ ઉમેરાય છે. તેવી જ રીતે,ટર્નર સિન્ડ્રોમ માનવ માદામાં $X$ રંગસૂત્રના ગુમાવવાને કારણે થાય છે.
કોષ વિભાજનના ટેલોફેઝ તબક્કા પછી સાયટોકીનેસિસમાં નિષ્ફળતાને કારણે સજીવમાં રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ સેટમાં વધારો થાય છે; આ ઘટનાને $polyploidy$ (પોલિપ્લોઇડી) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ સ્થિતિ ઘણીવાર વનસ્પતિઓમાં જોવા મળે છે.
સામાન્ય મનુષ્યમાં રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા $46$ ($23$ જોડ) હોય છે. આમાંથી $22$ જોડ દૈહિક રંગસૂત્રો (autosomes) છે અને એક જોડ લિંગી રંગસૂત્રોની હોય છે. ક્યારેક,ભાગ્યે જ,કોઈ વ્યક્તિમાં રંગસૂત્રની વધારાની નકલ ઉમેરાય છે અથવા કોઈ વ્યક્તિમાં રંગસૂત્રોની કોઈ એક જોડમાંથી એક રંગસૂત્ર ઓછું હોય છે. આ પરિસ્થિતિઓને અનુક્રમે રંગસૂત્રની $trisomy$ (ટ્રાયસોમી) અથવા $monosomy$ (મોનોસોમી) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આવી સ્થિતિ વ્યક્તિમાં ગંભીર પરિણામો લાવે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ,ટર્નર સિન્ડ્રોમ અને ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓના સામાન્ય ઉદાહરણો છે.
$1$. $Down's$ $Syndrome$ (ડાઉન સિન્ડ્રોમ): આ આનુવંશિક વિકૃતિનું કારણ રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલની હાજરી છે ($21$ ની ટ્રાયસોમી). આ વિકૃતિનું વર્ણન સૌપ્રથમ લેંગ્ડન ડાઉન $(1866)$ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ટૂંકા કદની,નાનું ગોળ માથું,ખાંચાવાળી જીભ અને આંશિક રીતે ખુલ્લું મોઢું ધરાવે છે. હથેળી પહોળી હોય છે અને તેમાં લાક્ષણિક હથેળીની રેખાઓ હોય છે. શારીરિક,માનસિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક વિકાસ અવરોધાય છે.
$2$. $Klinefelter's$ $Syndrome$ (ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ): આ આનુવંશિક વિકૃતિ $X$-રંગસૂત્રની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે $47$,$XXY$ કાર્યોટાઇપ બને છે. આવી વ્યક્તિમાં એકંદરે પુરુષ જેવો વિકાસ જોવા મળે છે,જોકે સ્ત્રીલિંગી લક્ષણો (સ્તનનો વિકાસ,એટલે કે $Gynaecomastia$) પણ જોવા મળે છે. આવી વ્યક્તિઓ વંધ્ય હોય છે.
$3$. $Turner's$ $Syndrome$ (ટર્નર સિન્ડ્રોમ): આ વિકૃતિ $X$ રંગસૂત્રોમાંથી એકની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે,એટલે કે $45$ સાથે $X0$. આવી સ્ત્રીઓ વંધ્ય હોય છે કારણ કે અંડાશય અલ્પવિકસિત હોય છે,આ ઉપરાંત અન્ય ગૌણ જાતીય લક્ષણોનો અભાવ પણ જોવા મળે છે.